Wat zijn BRCA-genen?

Ieder mens heeft BRCA-genen (BRCA komt van BReast CAncer). Als er een foutje in een BRCA-gen zit heb je een hoger risico op borst- en eierstokkanker. Zo’n fout wordt ook wel ‘genmutatie’ genoemd. Als één van je ouders een BRCA-genmutatie heeft, heb je 50% kans om deze te erven. Dit geldt voor meisjes én jongens.

BRCA1 en BRCA2

Een gen is een stuk DNA dat het ‘recept’ bevat voor een bepaald eiwit. Deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor het repareren van DNA-schade. Bij een mutatie (foutje) op het BRCA1- of BRCA2-gen worden cellen niet goed gerepareerd en kunnen ze zich ongeremd gaan delen. Er kan dan kanker ontstaan.

Ieder mens heeft twee BRCA1- en twee BRCA2-genen. Van elk gen erf je een versie van je moeder en een versie van je vader. Vandaar dat je van elk gen dus twee stuks hebt. Het BRCA1-gen bevat ongeveer zesduizend bouwstenen. Bij een mutatie klopt de volgorde van die bouwstenen niet meer. Er kunnen bouwstenen missen, maar ook extra bouwstenen inzitten. Of bouwstenen kunnen omgewisseld zijn.

Niet elk foutje zorgt ervoor dat het gen het benodigde eiwit niet meer kan aanmaken. Neem bijvoorbeeld de BRCA1-mutatie 187delAG. De code laat zich zo lezen: vanaf bouwsteen nummer 187 missen de bouwstenen (‘del’) A en G. Er wordt veel onderzoek gedaan om het risico per mutatie in beeld te krijgen, zodat iedereen een advies op maat kan krijgen. We weten al dat niet elke mutatie hetzelfde risico geeft. Ook vermoedt men dat andere factoren van invloed zijn op het uiteindelijke kankerrisico. Helaas moeten we het vooralsnog met de gemiddelde cijfers doen.

Tot slot: als je een mutatie erft van één van je ouders, is dat dezelfde mutatie die je vader of moeder heeft. Er zijn ook spontane mutaties, maar die lijken zeldzaam bij BRCA.

Wat betekent een BRCA-mutatie voor vrouwen?

Een vrouw met een BRCA1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% om in haar leven borstkanker te krijgen. Daarnaast heeft ze 35 tot 45% risico om eierstokkanker te krijgen. Een vrouw met een BRCA2- genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% op borstkanker en 10 tot 20% op eierstokkanker.

Wat kun je doen als je een BRCA-mutatie hebt?

Vrouwen met erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kunnen ervoor kiezen zich regelmatig te laten controleren op borstkanker. Controleren op eierstokkanker heeft geen zin. Deze controles zorgen er helaas niet voor dat eierstokkanker op tijd ontdekt wordt, waardoor goede behandeling mogelijk is.

Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen ervoor kiezen om hun borsten en eierstokken uit voorzorg weg te laten halen. Het risico op borst- en eierstokkanker wordt dan minder dan 3%.

Wat een BRCA-mutatie voor mannen betekent, lees je hier.

Doorgeven van een BRCA-mutatie

Een man of vrouw die drager is van een mutatie in een BRCA1- of BRCA2-gen, heeft 50% kans om die mutatie aan zijn of haar kind door te geven. Dat betekent dus dat ieder kind van een mutatiedrager 50% kans heeft de mutatie geërfd te hebben.

Als er vermoeden is van erfelijk borst- en/of eierstokkankersyndroom, kunnen leden van een familie waarin dat lijkt voor te komen, zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Dit gebeurt in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Hiervoor is meestal een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.  Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, ofwel stamboomonderzoek. Aan de hand van het stamboomonderzoek wordt een inschatting gemaakt van de kans dat erfelijke factoren mede de oorzaak van het ontstaan van de ziekte zijn. Afhankelijk van de soort(en) kanker waar het om gaat, wordt de mogelijkheid van DNA-onderzoek bepaald.

‘Er wordt veel onderzoek gedaan om het risico per mutatie in beeld te krijgen, zodat iedereen een advies op maat kan krijgen.’