Wat is PALB2?

Elke vrouw in Nederland heeft een risico van ongeveer 13 procent om borstkanker te krijgen. Een afwijking (mutatie) in het PALB2-gen speelt een rol bij het ontstaan van borstkanker. Naar verwachting wordt bij ongeveer 1 procent van de vrouwen met borstkanker die DNA-onderzoek hebben gedaan een mutatie in het PALB2-gen gevonden.

Risico op kanker

In 2007 werd ontdekt dat het PALB2-gen samenwerkt met het BRCA1- en BRCA2-gen en dat vrouwen met een mutatie (afwijking) in het PALB2-gen een verhoogd risico op borstkanker hebben. Hoe groot het risico op borstkanker is door een PALB2-mutatie, is nog niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk hebben PALB2-mutatiedraagsters tot hun zeventigste een risico van 35 procent op borstkanker. Als zij twee eerstegraads familieleden hebben die borstkanker kregen toen ze jonger waren dan vijftig jaar, is dit 60 procent. Een klinisch geneticus bekijkt per geval of vrouwen in aanmerkingen komen voor regelmatig borstonderzoek en/of een preventieve operatie. Er is nog veel onderzoek naar PALB2 nodig om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken.

Lotgenotencontact

In de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 kun je vrouwen ontmoeten die een PALB2-mutatie hebben.