Hoe gaat DNA onderzoek?

Als er vermoeden is van erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, of als al bekend is dat een mutatie in de familie zit, kun je je aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor maak je een afspraak met een specialist op het gebied van erfelijkheidsonderzoek: een klinisch geneticus.

Voor een afspraak met de klinisch geneticus heb je een verwijzing van de huisarts nodig. Als je al een brief hebt gekregen van een klinisch geneticus waarin staat dat er een mutatie in de familie zit, kun je zelf een afspraak maken.

Stamboom

Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, dit heet ook wel stamboomonderzoek. Dit brengt in kaart wie er in een familie kanker hebben (gehad) en op welke leeftijd zij de diagnose kregen. Hiervoor is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst over drie generaties. Soms lukt het niet om het stamboomonderzoek uit te voeren, omdat er te weinig gegevens zijn.

Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ het patroon waarmee kanker in de familie voorkomt. Hiermee kan hij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Hij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.

Het DNA-onderzoek zelf

Voor DNA-onderzoek naar een BRCA- of CHEK-2 mutatie zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium onderzoekt de laborant de DNA-code deze genen. Eerst onderzoekt hij het DNA van één persoon, meestal iemand die zelf borst- en/of eierstokkanker heeft (gehad). De laborant vergelijkt de DNA-volgorde van deze persoon, met de normale volgorde. Zo kan hij een fout (mutatie) op het spoor komen. Dit heet een mutatie-analyse. Dit DNA-onderzoek duurt ongeveer tien weken.

Als er geen personen met borst- en/of eierstokkanker meer in leven zijn, kan het DNA-onderzoek ook starten bij gezonde familieleden.

Is er al een genmutatie bij een familielid vastgesteld? Dan kunnen andere familieleden als zij dit willen ook een mutatie-analyse krijgen. Daarmee wordt duidelijk welke familieleden wel en welke geen drager zijn. Omdat dan al bekend is naar welke genverandering de laborant moet zoeken, gaat het onderzoek sneller, namelijk ongeveer zes weken.

Wat nou als er geen mutatie wordt gevonden?

Als er in een familie géén verandering in de onderzochte genen gevonden wordt, kan er tóch sprake zijn van een erfelijke aanleg voor kanker. De kennis hierover is namelijk nog in ontwikkeling en niet alle genen die (borst)kanker kunnen veroorzaken zijn al ontdekt. Ook kan het zijn dat er een verandering in het BRCA1- of BRCA2-gen is die met de huidige technieken nog niet op te sporen is.

In dit geval spreek je van ‘familiaire aanleg’ voor kanker. De klinisch geneticus geeft je dan een persoonlijk screeningsadvies.

Wat kost DNA-onderzoek?

De totale kosten voor een erfelijkheidsonderzoek inclusief DNA onderzoek in twee genen bedragen liggen tussen de € 2500,- en € 3000,-.Dit zit in het basispakket van alle zorgverzekeraars. Let op: het gaat wel ten koste van het eigen risico.

TIP

Om ervoor te zorgen dat je niks vergeet te vragen tijdens gesprekken bij erfelijkheidsonderzoek is een checklist een handig hulpmiddel. Op B-bewust kun je een persoonlijke checklist aanmaken, met vragen waar jij graag antwoord op wilt.