Hoe zit het met die BRCA genen?

Het zit in de genen… Zo kun je de blauwe ogen van je moeder hebben, de sproeten van je oma en een BRCA-mutatie van je vader. Hoe het nou precies zit met een fout in het BRCA-gen, lees je hier.

Cellen in het lichaam hebben voortdurend te maken met DNA-schade. Die schade moet gerepareerd worden. De BRCA1- en BRCA2- genen zijn belangrijk bij het repareren van deze schade.

Een gen is een stuk DNA dat het ‘recept’ bevat voor een bepaald eiwit. Deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor het repareren van DNA-schade. Bij een mutatie (foutje) op het BRCA1- of BRCA2- gen worden cellen niet goed gerepareerd en kunnen cellen zich ongeremd gaan delen. Er kan dan kanker ontstaan.

6000 bouwstenen

Ieder mens heeft BRCA1- en BRCA2- genen. Van ieder zelfs twee. Twee BRCA1- genen en twee BRCA2-genen. Van ieder gen erf je een versie van je moeder en een versie van je vader. Vandaar dat je van ieder gen dus twee stuks hebt.

Het BRCA1-gen bevat ongeveer 6000 bouwstenen. Bij een mutatie klopt de volgorde van die bouwstenen niet meer. Er kunnen bouwstenen missen (in de code aangegeven door ‘DEL’, van delete). Er kunnen ook extra bouwstenen inzitten ((in de code aangegeven door ‘INS’, van insert). Of bouwstenen kunnen omgewisseld zijn.

Misbaksel

Niet ieder foutje zorgt ervoor dat het gen het benodigde eiwit niet meer kan aanmaken. Als je een taart bakt en je maakt een klein foutje, dan zorgt dat ook niet direct voor een misbaksel. Vergeet je echter de eieren, dan gaat het mis.

Neem bijvoorbeeld de BRCA1-mutatie 187delAG. De code laat zich zo lezen: vanaf bouwsteen nummer 187 missen de bouwstenen (‘del’) A en G.

Er wordt veel onderzoek gedaan om het risico per mutatie in beeld te krijgen, zodat iedereen een advies op maat kan krijgen. We weten al dat niet iedere mutatie hetzelfde risico geeft. Ook vermoedt men dat andere factoren van invloed zijn op het uiteindelijke kankerrisico. Helaas moeten we het vooralsnog met de gemiddelde cijfers doen.

Tot slot: als je een mutatie erft van één van je ouders, is dat dezelfde mutatie als je vader of moeder heeft. Er zijn ook spontane mutaties, die die lijken zeldzaam bij BRCA.

“Er wordt veel onderzoek gedaan om het risico per mutatie in beeld te krijgen, zodat iedereen een advies op maat kan krijgen.”