Erfelijke aanleg, en nu?

Als blijkt dat je erfelijke aanleg hebt, zijn er verschillende opties: niets doen, screenen of een preventieve operatie. Je beslist zelf wat het beste bij je past.

Als je het bericht krijgt dat je drager bent van een BRCA1- of BRCA2-mutatie, kan dat een flinke klap zijn. Ook al had je er misschien rekening mee gehouden, de bevestiging is een heel ander verhaal. Hoe nu verder? De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt met je wat precies je risico’s zijn en geeft advies over screening. Ook geeft hij of zij informatie over waar je voor screening en informatie over preventieve ingrepen terecht kunt.

Als je in een traject zit, kan het fijn zijn om daar met iemand over te praten. Zeker als je te horen hebt gekregen dat je drager bent, is dit aan te raden. Er komt veel op je pad en je moet ingrijpende beslissingen nemen. Praten kan natuurlijk met je partner, vrienden en familie, maar daarnaast is het soms prettig om er met een objectief iemand over van gedachten te wisselen. Ook is het mogelijk contact te zoeken met iemand die in dezelfde situatie zit. Er bestaan Facebookgroepen voor lotgenotencontact. Hier kun je vragen stellen, discussies voeren en op stellingen reageren. Professionele begeleiding is natuurlijk ook mogelijk. Vaak neemt na de uitslag van DNA-onderzoek de maatschappelijk werker van de polikliniek erfelijke tumoren contact met je op. Hij of zij bespreekt onder meer met je of je psychosociale hulp nodig hebt. Informatie hierover kun je ook op de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren krijgen.

Wat zijn mijn opties als ik een mutatie heb?

De klinisch geneticus vertelt wat je risico’s en eventuele vervolgstappen zijn. Zo is het mogelijk om regelmatig controle (screening) van je borsten te ondergaan. Hierdoor kan een tumor vroeg worden ontdekt. Dit maakt de kans op genezing ook groter. Voor eierstokkanker zijn deze screenings niet precies genoeg en worden dus niet gedaan. Eierstokkanker wordt vaak pas in een laat stadium ontdekt. Het advies is dan ook om eierstokken preventief weg te laten halen. Hier lees je daar meer over. Je kunt ook denken aan preventief verwijderen van je borsten en/of eierstokken. Hierdoor daalt het risico op kanker naar minder dan drie procent.