Prostaatkanker en erfelijke aanleg

Door een genmutatie kan je risico op prostaatkanker verhoogd zijn. Het is dus belangrijk om te weten of je drager bent van deze genmutatie.

Waarom sommige mensen kanker krijgen en anderen niet, is meestal niet bekend. Soms ligt de oorzaak wél voor de hand. Bijvoorbeeld als mensen een aangeboren genmutatie hebben. Door dit foutje in een gen, kan iemand een verhoogd risico op kanker hebben. Er is steeds meer aandacht voor prostaatkanker die is veroorzaakt door zo’n genfout. Weten dat je hier drager van bent en daardoor dus aanleg hebt voor het krijgen van kanker, is heel belangrijk. Het heeft gevolgen voor je familieleden en in de toekomst misschien ook voor je behandeling. Jaarlijks wordt bij ongeveer 10.000 mannen prostaatkanker vastgesteld. Vóór het zestigste jaar is prostaatkanker relatief zeldzaam. Daarna komt de ziekte steeds meer voor.

Hoe ontstaat een tumor?

In iedere cel zitten chromosomen. Deze bestaan uit een stof die DNA wordt genoemd. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Een gen is een stukje DNA en elk gen is verantwoordelijk voor een specifieke functie of eigenschap. Elk gen bepaalt mee hoe je eruitziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent.

Er kunnen tijdens het leven foutjes in het DNA ontstaan en sommige genen vertellen het lichaam hoe schade aan DNA gerepareerd moet worden. Deze DNA-schade kan ontstaan door invloeden van buitenaf, zoals roken of UV-straling. Als een gen in een cel beschadigd is, is dat meestal niet zo erg, want dat repareert het lichaam gewoon zelf. Dit wordt geregeld door de DNA-reparatiegenen. Als een DNA-fout niet gerepareerd kan worden, zorgen andere genen ervoor dat die cel afsterft. Niets aan de hand, want er ontstaat gewoon weer een nieuwe cel die de taak van de oude overneemt.

Soms kan de cel met DNA-fouten overleven en blijft deze delen. Als een beschadigde cel blijft delen, ontstaat een tumor. Prostaatkanker start bijvoorbeeld met een prostaatcel, die ooit verkeerd is gaan delen en niet door het lichaam is opgeruimd. Fouten in het DNA bij celdeling ontstaan vaker als mensen ouder worden en als het lichaam vaker geconfronteerd wordt met kankerverwekkende invloeden. Wat de directe oorzaak is van DNA-fouten die tot kanker leiden, is meestal niet te zeggen.

Het risico op kanker bij BRCA1- en BRCA2-mutaties

De bekendste DNA-reparatiegenen zijn het BRCA1- en BRCA2-gen. Als er een fout in een BRCA1- of BRCA2-gen zit, kunnen cellen niet goed meer functioneren. De schatting is dat een op de vijfhonderd mensen drager is van een BRCA1- of BRCA2-mutatie. Vrouwen met die mutatie hebben een risico van 60 tot 80% om in hun leven borstkanker te krijgen en 10 tot 45% om in hun leven eierstokkanker te krijgen. Voor mannen liggen de risico’s op kanker door die mutatie een stuk lager, maar inmiddels is wel bekend dat een BRCA2-mutatie het risico op prostaatkanker verhoogt.

Een genmutatie kun je van je vader of moeder erven. Een mutatie kan ook spontaan ontstaan, maar dat is bij BRCA1 en BRCA2 heel zeldzaam. Elk kind van een ouder met een erfelijke genmutatie heeft zelf 50% kans om deze te erven. Als er een mutatie in je familie zit, kom je in aanmerking voor DNA-onderzoek. Zo kun je ontdekken of je die mutatie zelf ook hebt.

Gezonde mannen met een BRCA-mutatie

Bij mannen die drager zijn van een mutatie in het BRCA2-gen zijn inmiddels aanwijzingen dat het risico op prostaatkanker aanzienlijk hoger ligt dan bij mannen zonder mutatie, namelijk tussen de 15 en 25%. Momenteel vindt er discussie plaats tussen klinisch genetici, urologen, de Prostaatkankerstichting en Oncogen. Het lijkt de moeite waard om bij mannen met een BRCA2-mutatie screening op prostaatkanker op te starten.

Het advies wordt voor mannen met een BRCA2-mutatie waarschijnlijk om op de leeftijd van
50 jaar te starten met screening. Als er op jonge leeftijd prostaatkanker voorkomt in de familie, wordt geadviseerd vijf jaar eerder dan de jongst gediagnosticeerde prostaatkankerpatiënt in de familie te starten met screening. Deze bestaat uit elke twee jaar bloedonderzoek, waarbij PSA (prostaat specifiek antigeen, een bloedwaarde waaraan de gezondheid van de prostaat deels wordt afgemeten) wordt bepaald, plus inwendig onderzoek (rectaal toucher). Dit kan bij de huisarts. Bij verdenkingen van kanker wordt de patiënt doorgestuurd naar de uroloog.

Voor mannen die drager zijn van een BRCA1-genmutatie is het nog niet geheel duidelijk of er een verhoogd risico is. Dat lijkt niet zo te zijn. Voor deze groep is er dan ook geen screeningsadvies.

Erfelijke of familiaire aanleg voor prostaatkanker

Bij ongeveer 5 tot 10% van alle patiënten met prostaatkanker is sprake van erfelijke of familiaire aanleg. Heel exacte getallen in Nederland zijn er niet. Mutaties in BRCA1 en BRCA2 zijn niet de enige genfouten die een rol kunnen spelen. Er kan ook sprake zijn van een andere mutatie. En dat er erfelijke of familiaire aanleg is, betekent niet altijd dat er ook een genmutatie gevonden wordt.

Als bij meerdere familieleden prostaatkanker voorkomt, als er bij verwanten eierstokkanker voorkomt, als er borstkanker voorkomt bij mannen of als er borstkanker voorkomt bij vrouwen onder de 50 (of 60 als ze triple negatieve borstkanker hebben) kan er sprake zijn van erfelijke aanleg.