Wat is Palb 2?

Elke vrouw in Nederland heeft een risico van ongeveer 13 procent om borstkanker te krijgen. De genafwijking (mutatie) PALB2 speelt een rol bij het ontstaan van borstkanker. Naar verwachting wordt bij ongeveer 1 procent van de vrouwen met borstkanker bij wie DNA-onderzoek wordt gedaan een mutatie in het PALB2-gen gevonden

Risico op kanker

In 2007 werd ontdekt dat het PALB2-gen samenwerkt met het BRCA1 en BRCA2 gen en dat vrouwen met een mutatie (afwijking) in PALB2 een verhoogd risico op borstkanker hebben. Hoe groot het risico op borstkanker is door een PALB2-mutatie, is nog niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk hebben PALB2-mutatiedraagsters tot hun zeventigste een risico op borstkanker dat varieert tussen 35 procent. Als zij twee eerstegraads familieleden hebben die borstkanker kregen toen ze jonger waren dan vijftig jaar, is dit 60 procent. Een klinisch geneticus bekijkt per geval of vrouwen in aanmerkingen komen voor regelmatig borstonderzoek en/of een preventieve operatie. Er is nog veel onderzoek naar PALB2 nodig om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken.

Wil je meer weten over PALB2? Lees hier [DL1] meer informatie.

Lotgenotencontact

In de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2  kun je vrouwen ontmoeten die een PALB2-mutatie hebben.


 [DL1]link naar pdf oncogenfolder PALB2